Mittelkettige Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD)

Der MCAD-Defekt ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die den Abbau von mittelkettigen Fettsäuren beeinträchtigt. Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Betroffene haben Schwierigkeiten, Fettsäuren mit einer Kohlenstoffkettenlänge von 6 bis 12 Atomen zu verarbeiten. Besonders in Zeiten von Stoffwechselstress wie Fasten, Erbrechen, Durchfall oder Fieber führt dies zu Energiemangel, der die typischen Symptome verursacht. In diesen Phasen sammeln sich mittelkettige Fettsäuren und ihre Verbindungen mit Carnitin im Blut und Urin an.

Die frühzeitige Erkennung des MCAD-Defekts, einer Stoffwechselstörung, die den Abbau mittelkettiger Fettsäuren beeinträchtigt, ist entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung und Prävention schwerwiegender Symptome.
 

Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie

• Identifikation erhöhter Werte von Fettsäuren mit 6 bis 12 Kohlenstoffatomen (Hexanoat, Octanoat, Decanoat) und deren Kopplungsprodukte an Carnitin (Hexanoylcarnitin, Octanoylcarnitin, Decanoylcarnitin, Decenoylcarnitin) im Trockenblut.
• Das Transporteiweiß Carnitin zeigt nicht in allen Fällen veränderte Werte.
   

Urinanalyse

• Detektion typischer organischer Säuren und deren Derivate unter Stoffwechselstress mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (z.B. Adipinsäure, Suberinsäure, Sebacinsäure, Suberylglycin, 5-OH-Hexanoat, 7-OH-Octanoat).
   

Genetische Analyse

• Mögliche Identifikation von Überträgern der Krankheit (Heterozygoten) und Bestätigung der Diagnose durch den Nachweis spezifischer Mutationen, insbesondere der in Mitteleuropa häufigen G985A-Mutation.

Diese diagnostischen Methoden ermöglichen nicht nur die Erkennung von MCAD-Defekten bei Neugeborenen, sondern auch die Identifikation von Trägern des Defekts, was für genetische Beratung und Familienplanung von Bedeutung sein kann.

Die Behandlungsstrategien für den MCAD-Defekt konzentrieren sich auf die unmittelbare Behandlung akuter metabolischer Krisen sowie auf die Prävention solcher Zustände durch diätetische Anpassungen und sorgfältige Überwachung.
 

Akute Behandlungsmaßnahmen

• Normalisierung der Blutzuckerkonzentration: Sofortige Infusion von Traubenzucker (Glukose) zur Beendigung einer hypoglykämischen Krise, typischerweise mit einer 10-20%igen Glukoselösung und Elektrolyten, basierend auf dem Körpergewicht (10-12 g Glucose/kg KG und Tag).
• Behandlungsdauer: Die ausschließliche Zufuhr von Glukose oder Kohlenhydraten sollte 48 Stunden nicht überschreiten, um eine Eiweißkatabolie zu vermeiden.
   

Präventive Maßnahmen

• Erhöhte Energiezufuhr: Bei Fieber, Infektionen oder als Operationsvorbereitung sollte frühzeitig mehr Energie in Form von Kohlenhydraten zugeführt werden (z.B. Maltodextrin).
• Anpassung des Energiebedarfs: Bei Fieber steigt der Energiebedarf um etwa 10% pro Grad Celsius.
   

Langzeitbetreuung und Diätanpassungen

• Vermeidung von Hungerzuständen: Es sollte nicht länger als 8 Stunden ohne Nahrungszufuhr, im Säuglingsalter sogar nicht länger als 4-6 Stunden, gegangen werden.
• Anpassung der Ernährung: Reduzierung des Fettanteils bei gleichzeitiger Erhöhung des Kohlenhydratanteils, unter Berücksichtigung einer ausreichenden Zufuhr essentieller Fettsäuren.
• L-Carnitin-Supplementierung: Die Verschreibung von L-Carnitin (z.B. 50 mg/kg KG und Tag) wird empfohlen, um den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zu unterstützen.

Diese Behandlungs- und Präventionsstrategien erfordern eine individuelle Anpassung und regelmäßige medizinische Überwachung, um die besten Ergebnisse für Patienten mit MCAD-Defekt zu erzielen.