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Langkettige Fettsäurenoxidationsstörungen (VLCAD-/ LCHAD-/ MTP-/)
Weitere Informationen
Zusammenfassung
Störungen der langkettigen Fettsäureoxidation (lcFAODs) umfassen eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, insbesondere während Fastenperioden oder Krankheiten. Dieser Stoffwechselweg ist besonders während des verlängerten Fastens und bei submaximaler Übung wichtig, da langkettige Fettsäuren am häufigsten in der menschlichen Ernährung und Körperspeichern vorkommen.
Mehr als 15 Enzyme sind an diesem Prozess beteiligt, und Mutationen in den Genen, die diese Enzyme kodieren, können zu lcFAODs führen, was die Energiehomöostase stört und zur Akkumulation von langkettigen Acylcarnitinen führt.
Symptome
Die Symptome von lcFAODs variieren stark zwischen den Individuen, umfassen jedoch häufig:
- Hypoketotische Hypoglykämie: Kann zu Krämpfen, Koma und Gehirnschäden führen, insbesondere im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit.
- Leberdysfunktion: Manifestiert sich durch erhöhte Transaminasen, Hepatomegalie und Hyperammonämie, kann zu tödlichen Ergebnissen führen.
- Kardiomyopathie: Kann sich im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit zeigen, manchmal fortschreitend zu dilatativer Kardiomyopathie mit reduzierter Auswurffraktion.
- Rhabdomyolyse und Muskelschwäche: Häufig in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter, ausgelöst durch Ausdauerübungen oder Krankheit.
Erkennung / Diagnose
Die Diagnose basiert in der Regel auf klinischen Zeichen, Symptomen und Labortests, die Acylcarnitin-Spiegel im Blut messen. Die Einführung des Neugeborenenscreeningprogrammen hat die Früherkennung erheblich verbessert, obwohl Herausforderungen aufgrund des breiten klinischen Spektrums und der Variabilität im Symptombeginn bestehen bleiben.
Behandlung / Therapie
Schlüsselbehandlungen und therapeutische Ansätze
Das Management konzentriert sich auf diätetische Modifikationen zur Steuerung der Energieproduktion, ergänzt durch MCT-Öle, um den defekten Fettsäureoxidationsprozess zu umgehen. Regelmäßiges Monitoring und individuelle Behandlungspläne sind wesentlich, um Symptome zu verwalten und Krisen zu verhindern.