CPT1-Mangel

Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel (CPT1A-Mangel) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette (Langkettige Fettsäuren) in Energie umzuwandeln, insbesondere während Phasen ohne Nahrung. 
Carnitin, eine natürliche Substanz, die hauptsächlich durch die Ernährung aufgenommen wird, wird von Zellen benötigt, um Fette zu verarbeiten und Energie zu produzieren. 
CPT1 ist das erste Enzym im Transportweg der Fettsäuren in die Mitochondrien. Es katalysiert die Reaktion, bei der eine langkettige Fettsäure in ein Acylcarnitin umgewandelt wird, indem es die Fettsäure mit Carnitin verestert. Diese Reaktion ist notwendig, damit die Fettsäuren durch die mitochondriale Membran transportiert werden können. CPT1 ist ein entscheidender Regulator im Prozess der β-Oxidation, da es durch Malonyl-CoA gehemmt wird, was als Signal dient, dass genügend Substrate für die Energieproduktion vorhanden sind.

Symptome dieser Erkrankung treten oft früh im Leben auf und umfassen niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie) und niedrige Ketone-Spiegel, die produziert werden, wenn der Körper Fett zur Energiegewinnung abbaut (hypoketotische Hypoglykämie). Dies kann zu einem erhöhten Risiko für Bewusstseinsverlust oder Krampfanfälle führen. 
Personen mit dieser Störung haben typischerweise auch eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie), Muskelschwäche, Nervenschäden und erhöhte Carnitin-Spiegel im Blut. CPT1A-Mangel wird durch genetische Veränderungen im CPT1A-Gen verursacht und wird in einer autosomal-rezessiven Weise vererbt.

Bei den Untersuchungen im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings findet man in der Regel das Verhältnis von freiem Carnitin zu langkettigen Fettsäuren [C0 / (C16 + C18)] deutlich erhöht! Freies Carnitin (C0) ist ganz im Gegensatz zu den anderen Carnitin-Zyklus-Defekten meist stark erhöht.
Eine andere Möglichkeit zum Erkennen der Krankheit besteht in der Messung der Enzymaktivität in weißen Blutzellen bzw. Hautzellen (Fibroblasten) oder in einer genetischen Analyse.

Die Behandlung von CPT I-Mangel umfasst eine angepasste Ernährung, die auch bei anderen Störungen im Carnitin-Zyklus und beim Abbau langkettiger Fettsäuren angewendet wird. In Notfallsituationen, wie bei Unterzuckerung, ist es wichtig, schnell von einem abbauenden zu einem aufbauenden Stoffwechselzustand zu wechseln. Dies erreicht man durch die Zufuhr von Glukose, zum Beispiel mittels einer Infusion einer 10-20%igen Glukoselösung, die 10-12 Gramm Glukose pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag entspricht. In schweren Fällen kann eine höhere Dosierung und eventuell zusätzlich Insulin erforderlich sein.

Bei Fieber oder als Vorbereitung auf Operationen sollte man frühzeitig mehr Energie in Form von Kohlenhydraten zu sich nehmen, zum Beispiel durch Maltodextrin (für Säuglinge mindestens 15 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag, für Kinder 300 Gramm pro Tag). Der Energiebedarf steigt bei Fieber pro Grad Temperaturerhöhung um etwa 10%.

Für eine langfristige Behandlung ist es wichtig, Hungerphasen oder längere Fastenzeiten (über 6 Stunden) zu vermeiden und eine spezielle Diät einzuhalten. 
Diese umfasst: 
 

• Eine starke Reduktion von langkettigen Fettsäuren in der Nahrung. 
  Zu vermeiden sind fettreiches Fleisch, fetter Fisch, frittierte Speisen, Butter, Sahne, Nüsse, Eigelb, Avocado sowie Vollmilchprodukte. Stattdessen sollten fettarme Milchprodukte wie Magermilch, Joghurt, Molke und fettarmer Käse bevorzugt werden.
• Eine reichliche Zufuhr von Kohlenhydraten, 
  besonders von Nahrungsmitteln mit einem niedrigen glykämischen Index wie Nudeln, Reis, Kartoffeln, Hülsenfrüchte, Bananen, sowie Brot und Brötchen ohne Fett- und Milchzusatz. Wenn nötig, kann Maltodextrin oder Milupa basic-f zusätzlich gegeben werden.
• Eine reduzierte Fettzufuhr 
  (nicht mehr als 30% der täglichen Energiezufuhr), angereichert mit mittelkettigen Triglyceriden, wie in bestimmten Ölen oder Margarine. Spezielle Trinknahrungen wie MONOGEN sind ebenfalls verfügbar.

Es ist wichtig, bei der Reduktion von langkettigen Fettsäuren auf eine ausreichende Aufnahme von essentiellen Fettsäuren zu achten, zum Beispiel durch Walnussöl.

In der Geschichte von Cara und dem weit, weit entfernten Königreich Zellreich gab es eine kleine, aber entscheidende Figur namens Cee, ein tapferes Molekül, das eine ganz besondere Rolle spielte. Cee war bekannt als der Hüter des ersten Tores, ein wachsamer Wächter, der den Beginn der magischen Reise der Fett-Tröpfchen markierte. Im Land der Moleküle entsprach Cee dem, was die Bewohner von Zellreich als CPT1 kannten.
Cee's Aufgabe war es, die Fett-Tröpfchen mit einem speziellen Zauber zu belegen, der sie bereit machte, ihre Reise in die Mitochondrien anzutreten. Dieser Zauber ermöglichte es den Tröpfchen, sich mit Cara zu verbinden und durch die komplexen Pfade des Königreichs zu gleiten. Doch als die heimtückische Störung das Land heimsuchte, fand Cee sich plötzlich unfähig, seinen Zauber wirken zu lassen. Die Tröpfchen kamen zu ihm, voller Hoffnung und Erwartung, doch ohne seinen Zauber konnten sie ihre Reise nicht beginnen.

Das ganze Königreich spürte die Abwesenheit von Cees Magie. Ohne die Energie der Fett-Tröpfchen begannen die Lichter in Zellreich zu dimmen, und eine Stille legte sich über das Land.

Doch Cee gab nicht auf. Inspiriert von Caras Entschlossenheit und der Weisheit von Professor Peroxisom, suchte Cee nach einer eigenen Lösung. Er begann, die Bewohner von Zellreich zu lehren, wie sie die Magie in ihrem eigenen Alltag wecken konnten. Er sprach von der Kraft kleiner Taten, wie dem Teilen von Geschichten und Lachen, die wie Funken wirkten und die Dunkelheit erleuchten konnten.

Langsam, aber sicher, begannen diese Funken, das Königreich zu erhellen. Und obwohl Cees Zauber immer noch durch die Störung blockiert war, fanden die Fett-Tröpfchen neue Wege, ihre Reise anzutreten, ermutigt durch die Hoffnung und die kleinen Freuden, die Cee in ihren Herzen entzündet hatte.

Und so, auch wenn Cee's direkte Magie fehlte, spielte er eine entscheidende Rolle im Kampf gegen die Dunkelheit in Zellreich. Seine Lehren von Hoffnung und Freude wurden zu einem leuchtenden Beispiel dafür, wie jeder, auch ohne magische Kräfte, einen Unterschied machen kann. Cee wurde zu einem stillen Helden, der daran erinnerte, dass selbst in den schwierigsten Zeiten ein Licht der Hoffnung und der Gemeinschaft scheinen kann.