FAQ

FAODs sind genetisch bedingte Störungen im Abbau von Fettsäuren, die für Energiegewinnung wichtig sind. Diagnostiziert werden sie üblicherweise durch Neugeborenenscreening, spezifische Bluttests und genetische Untersuchungen.

Ja, es kann Fälle geben, in denen auffällige Ergebnisse im Neugeborenenscreening durch vorübergehende Umstände verursacht werden. Weitere Tests sind nötig, um eine genaue Diagnose zu stellen

Die Behandlung konzentriert sich auf die Vermeidung langer Fastenzeiten, eine angepasste Ernährung, und gegebenenfalls die Einnahme spezifischer Nahrungsergänzungsmittel oder Medikamente.

Obwohl FAODs besondere Vorsichtsmaßnahmen erfordern, können Betroffene mit angemessener Behandlung und Anpassungen ein weitgehend normales Leben führen. Wichtig ist die Aufklärung des sozialen Umfelds über die Erkrankung.

Ein Notfallprotokoll enthält wichtige Informationen zur Erkrankung und Anweisungen für medizinisches Fachpersonal, um im Notfall korrekt zu handeln. Es wird von der behandelnden Stoffwechselambulanz ausgestellt.

Transition bezeichnet den Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung, der eine Herausforderung darstellen und Unterstützung benötigen kann.

Eine altersgerechte Aufklärung hilft Betroffenen und ihren Bezugspersonen, die Erkrankung besser zu verstehen und im Alltag damit umzugehen.

Der Austausch mit anderen Betroffenen ermöglicht es, von den Erfahrungen anderer zu lernen und Unterstützung in der Gemeinschaft zu finden.

Betroffene mit langkettigen Fettsäureoxidationsstörungen müssen die Zufuhr von langkettigen Fettsäuren (LCT) reduzieren, da ihr Körper diese aufgrund des Enzymdefekts nicht effektiv verarbeiten kann. Die genaue Reduktionsmenge hängt vom Schweregrad der Störung ab und wird von der behandelnden Stoffwechselambulanz festgelegt.

Essentielle Fettsäuren, wie Omega-3- und Omega-6-Fettsäuren, sind lebenswichtig für die Entwicklung des zentralen Nervensystems und andere Körperfunktionen. Sie müssen trotz Fettreduktion ausreichend zugeführt werden.

Um Energiemangelzustände und einen katabolen Stoffwechsel zu vermeiden, ist eine regelmäßige und ausreichende Nahrungszufuhr erforderlich. Dies beinhaltet auch regelmäßige Mahlzeiten während der Nacht, um lange Nüchternzeiten zu vermeiden.

Aufgrund der Fettreduktion muss der Körper auf Kohlenhydrate als alternative Energiequelle zurückgreifen. Glykogen ist dabei die wichtigste Kohlenhydratspeicherform im Körper.

MCT-Fette bestehen aus 8-12 Kohlenstoffatomen und sind eine alternative Energiequelle für Menschen mit FAODs. Sie werden technisch aus Kokos- und Palmkernfett hergestellt und von spezialisierten Firmen in verschiedenen Darreichungsformen angeboten.