FAQ

Allgemein

  • Was sind FAODs und wie werden sie diagnostiziert?

    FAODs sind genetisch bedingte Störungen im Abbau von Fettsäuren, die für Energiegewinnung wichtig sind. Diagnostiziert werden sie üblicherweise durch Neugeborenenscreening, spezifische Bluttests und genetische Untersuchungen.

  • Kann es sich bei einem auffälligen Neugeborenenscreening um einen Irrtum handeln?

    Ja, es kann Fälle geben, in denen auffällige Ergebnisse im Neugeborenenscreening durch vorübergehende Umstände verursacht werden. Weitere Tests sind nötig, um eine genaue Diagnose zu stellen

  • Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für FAODs?

    Die Behandlung konzentriert sich auf die Vermeidung langer Fastenzeiten, eine angepasste Ernährung, und gegebenenfalls die Einnahme spezifischer Nahrungsergänzungsmittel oder Medikamente.

  • Wie beeinflusst ein FAOD das soziale Umfeld und die tägliche Routine?

    Obwohl FAODs besondere Vorsichtsmaßnahmen erfordern, können Betroffene mit angemessener Behandlung und Anpassungen ein weitgehend normales Leben führen. Wichtig ist die Aufklärung des sozialen Umfelds über die Erkrankung.

  • Was beinhaltet ein Notfallprotokoll?

    Ein Notfallprotokoll enthält wichtige Informationen zur Erkrankung und Anweisungen für medizinisches Fachpersonal, um im Notfall korrekt zu handeln. Es wird von der behandelnden Stoffwechselambulanz ausgestellt.

  • Was bedeutet Transition in der Behandlung von FAODs?

    Transition bezeichnet den Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenenversorgung, der eine Herausforderung darstellen und Unterstützung benötigen kann.

  • Warum ist Aufklärung über FAODs wichtig?

    Eine altersgerechte Aufklärung hilft Betroffenen und ihren Bezugspersonen, die Erkrankung besser zu verstehen und im Alltag damit umzugehen.

  • Wie kann der Austausch mit anderen Betroffenen helfen?

    Der Austausch mit anderen Betroffenen ermöglicht es, von den Erfahrungen anderer zu lernen und Unterstützung in der Gemeinschaft zu finden.

Ernährung

  • Warum ist eine Fettreduktion bei FAODs notwendig

    Betroffene mit langkettigen Fettsäureoxidationsstörungen müssen die Zufuhr von langkettigen Fettsäuren (LCT) reduzieren, da ihr Körper diese aufgrund des Enzymdefekts nicht effektiv verarbeiten kann. Die genaue Reduktionsmenge hängt vom Schweregrad der Störung ab und wird von der behandelnden Stoffwechselambulanz festgelegt.

  • Was sind essentielle Fettsäuren und ihre Bedeutung?

    Essentielle Fettsäuren, wie Omega-3- und Omega-6-Fettsäuren, sind lebenswichtig für die Entwicklung des zentralen Nervensystems und andere Körperfunktionen. Sie müssen trotz Fettreduktion ausreichend zugeführt werden.

  • Warum sind regelmäßige Nahrungszufuhren wichtig?

    Um Energiemangelzustände und einen katabolen Stoffwechsel zu vermeiden, ist eine regelmäßige und ausreichende Nahrungszufuhr erforderlich. Dies beinhaltet auch regelmäßige Mahlzeiten während der Nacht, um lange Nüchternzeiten zu vermeiden.

  • Wie beeinflusst eine notwendige Fettreduktion die Ernährung?

    Aufgrund der Fettreduktion muss der Körper auf Kohlenhydrate als alternative Energiequelle zurückgreifen. Glykogen ist dabei die wichtigste Kohlenhydratspeicherform im Körper.

  • Was sind MCT-Fette und warum sind sie wichtig?

    MCT-Fette bestehen aus 8-12 Kohlenstoffatomen und sind eine alternative Energiequelle für Menschen mit FAODs. Sie werden technisch aus Kokos- und Palmkernfett hergestellt und von spezialisierten Firmen in verschiedenen Darreichungsformen angeboten.

Austausch mit Betroffenen

Forum

http://www.lchad-mtp-vlcad-forum.de/

Dieses Forum ist nur für betroffene Familien mit Kindern, die eine langkettige Fettsäurenoxidationsstörung (VLCAD-, LCHAD-, MTP- Mangel) oder eine Carnitintransporterstörung (CPT1-, CACT-, CPT2- Mangel) haben und einer fettreduzierten, fettmodifizierten MCT- haltigen Diät bedürfen. Für die Anmeldung im Forum ist zunächst eine kurze Vorstellung im öffentlich lesbaren Teil nötig. Ihr werdet, wenn ihr zum genannten Personenkreis gehört, manuell frei geschalten und könnt dann mit anderen Betroffenen Erfahrungen austauschen.